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Scienziati scovano i geni responsabili della perdita dell’udito

Scienziati scovano i geni responsabili della perdita dell’udito. Decine di milioni di europei soffrono di una qualche forma di problemi di udito. Questi problemi vanno da un bambino ogni 1 000 che nasce sordo, ai tanti soggetti il cui udito si deteriora con l’invecchiamento. Il progetto EUROHEAR (“Advances in hearing science: from functional genomics to therapies”), finanziato dall’UE, intende ampliare la comprensione medica della perdita dell’udito e del suo trattamento.

Un sessantacinquenne ogni tre subisce una perdita dell’udito tale da ostacolare la normale conversazione. Nonostante non ci sia una cura per la maggior parte delle forme di problemi uditivi, in molti casi le protesi come gli apparecchi acustici e gli impianti cocleari possono aiutare a migliorare l’udito.

Gli obbiettivi del team di ricerca erano: identificare i geni coinvolti nella comparsa sia precoce che tardiva dei problemi uditivi; comprendere i meccanismi alla base dell’udito normale e di quello danneggiato; e sviluppare strumenti per prevenire e curare i problemi uditivi.

La ricerca condotta dal progetto, che è stato guidato dall’Istituto francese della sanità e della ricerca medica, si è concentrata soprattutto sulla coclea, una struttura a spirale che si trova in profondità nell’orecchio interno.

La coclea contiene migliaia di “cellule ciliate” sensoriali, responsabili della conversione dei suoni in segnali elettrici che vengono poi inviati al cervello tramite le cellule nervose. Le persone nascono con un certo numero di cellule ciliate e, una volta che le perdono, non hanno più la capacità di svilupparne di nuove.

Grazie al lavoro dei ricercatori di EUROHEAR, ora riusciamo a capire meglio in che modo funzionano queste cellule ciliate e i meccanismi specifici coinvolti nella trasformazione dei suoni in segnali elettrici.

In totale, il team ha scoperto 12 nuovi geni per la sordità, la maggior parte dei quali colpisce la coclea. Uno dei geni, tuttavia, causa un difetto nelle cellule nervose del sistema nervoso centrale che è responsabile dell’elaborazione delle informazioni che provengono dalla coclea.

I ricercatori hanno inoltre sviluppato strumenti diagnostici per identificare quale mutazione genetica causa i problemi uditivi del paziente. Questo è importante perché può aiutare i medici a decidere se un bambino sordo trarrà dei benefici da un impianto cocleare. Affinché un impianto cocleare funzioni è necessario che il nervo uditivo sia integro, quindi se un paziente ha una mutazione che colpisce solo la coclea, è probabile che lui o lei tragga dei benefici dall’impianto cocleare.

Con il completamento del lavoro di EUROHEAR, nel mese di novembre del 2009, è stata resa disponibile una grande quantità di nuove informazioni sulla genetica dietro ai problemi uditivi, il che ha fatto progredire la conoscenza medica su cause, diagnosi e possibili trattamenti.

Il consorzio del progetto comprendeva università e laboratori di ricerca medica in 10 paesi dell’UE, Israele e Tunisia. EUROHEAR ha ricevuto 12,5 milioni di euro di finanziamenti dall’UE.
nw107 (2013)

PER SAPERE DI PIU’
Scheda informativa del progetto

Istituto nazionale della sanità e della ricerca medica

La sordità genetica

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