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Telethon 2013 e la sordità genetica

Telethon 2013 e la sordità genetica. Al centro dei progetti di ricerca finanziati da Telethon sulle malattie genetiche. Cos’è e come si manifesta la sordità ereditaria? La sordità rappresenta il difetto sensoriale più frequente e colpisce alla nascita, in Italia, all’incirca 1 bambino su 1000 nati. Nel 60% dei casi è  di origine genetica, mentre il restante 40% può dipendere da diversi  fattori: particolari infezioni virali contratte dalla madre durante la gravidanza (per esempio la rosolia), oppure l’assunzione di particolari  terapie antibiotiche (come gli aminoglicosidi) in presenza di un corredo genetico predisponente alla perdita dell’udito. Tra le forme genetiche, si riconoscono forme sindromiche (30%), in cui cioè la sordità ereditaria si manifesta nell’ambito di sindromi più complesse come per esempio la sindrome di Usher e di Alport, e forme isolate (70%).

Come si trasmette la sordità ereditaria?
Sono stati individuati numerosi geni coinvolti, quando mutati, con l’insorgenza della sordità ereditaria. La metà dei casi di sordità isolata ereditaria è associata a mutazioni del gene DFNB1, localizzato sul cromosoma 13 e contenente le informazioni per una proteina chiamata connessina 26, essenziale per il funzionamento della coclea. La sua assenza, infatti, determina una mancata trasmissione dell’impulso nervoso e, di conseguenza, una ipoacusia neurosensoriale bilaterale congenita.

La sordità isolata non sindromica può essere trasmessa secondo le diverse leggi che regolano l’ereditarietà. Nel 20% dei casi la trasmissione autosomica dominante, ovvero un genitore affetto può trasmettere la malattia ai propri figli con una probabilità del 50%. Nel 75% dei casi, invece, la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: due genitori sani, ma portatori di un’alterazione, possono avere figli con sordità con una probabilità del 25%. Infine, in rari casi la trasmissione può essere legata al cromosoma X (4%), quando la sordità è trasmessa dalla madre portatrice ai figli maschi, o matrilineare (1%), quando dipende cioè da mutazioni del Dna mitocondriale.

Come avviene la diagnosi della sordità ereditaria?
La diagnosi è essenzialmente clinica. Esistono test specifici che permettono di diagnosticare la malattia molto precocemente, già nei primi mesi di vita (otoemissioni acustiche, potenziali evocati uditivi).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sordità ereditaria?
Le possibilità di intervento variano a seconda delle condizioni: in molti casi, protesi acustiche e impianti cocleari permettono di recuperare parzialmente o totalmente l’udito.
Fonte: telethon.it ricerca

Telethon è la fondazione nata in Italia nel 1989
grazie all’incontro tra Susanna Agnelli e l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) per finanziare e promuovere ricerca scientifica sulle malattie genetiche, malattie rare e trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati. Con i fondi raccolti, grazie alla omonima maratona televisiva in onda sulle reti RAI, alle iniziative di raccolta nazionali e locali organizzate tutto l’anno, alla rete dei partner e alla rete dei volontari sul territorio, la Fondazione Telethon ha fatto progredire la ricerca italiana e la conoscenza scientifica raggiungendo importanti risultati, primo fra tutti la cura di una gravissima immunodeficienza, l’ADA-scid, malattia che costringeva i bambini che ne erano affetti a vivere dentro una bolla sterile (da qui il termine “bambini bolla”). Grazie ad una gestione trasparente dei fondi e ad un meccanismo di finanziamento che premia solo il merito, Telethon è oramai riconosciuta nel mondo come un esempio di eccellenza italiana. Insignita dell’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, è attualmente presieduta da Luca di Montezemolo.

PER SAPERE DI PIU’
Fondazione Telethon

Sordità genetica

nw142 (2013)
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“Storia dei Sordi. Di Tutto e di Tutti circa il mondo della Sordità”, ideato, fondato e diretto da Franco Zatini